新一代测序:FDA提供简化市场路径的指导

发布时间:2018-08-22 15:31:47

新一代测序:FDA提供简化市场路径的指导

  新一代测序:FDA提供简化市场路径的指导美国食品和药物管理局周四完成了与下一代测序(NGS)相关的两份指导文件,并在肿瘤学试验中起草了关于研究性体外诊断(IVD)的新指南 - 所有这些都为测试开发人员提供了更有效的上市途径。最终的指导文件为NGS测试开发人员提供了设计,开发和验证测试的建议,以及使用遗传变异数据库来支持临床有效性。杰弗里舒伦 “在研究和临床环境中快速采用NGS技术有助于识别无数新的遗传变异。然而,有关遗传变异的信息通常以不可公开获取的方式存储,“FDA设备和放射健康中心主任Jeffrey Shuren解释说。“今天发布的FDA关于遗传变异数据库的最终指南将通过鼓励数据共享和在公共数据库中积累支持基因组测试的临床有效性的证据来帮助改变这种模式,从而帮助提供更有效的市场途径。” 同时,这份7页的 草案指南描述了某些肿瘤学试验的赞助者如何使用可选的简化提交程序来确定在研究癌症药物或生物制品的试验中是否使用研究性IVD(包括纳入NGS技术的那些)被视为重大风险,无重大风险或免于审查。斯科特戈特利布美国食品和药物管理局局长斯科特·戈特利布 周四在致辞中说: “这是朝着我们的目标迈出的一步,这个目标是为药物和诊断系统提供共同申请,药物与诊断测试共同开发 。” 背景 FDA解释说,NGS可以使医生查看数百万的DNA变化,这些变化可能决定一个人是否患有遗传性疾病或是否有患遗传性疾病的风险,或者为治疗决策提供依据。 “在研究和临床实践中快速采用基于NGS的测试正在导致鉴定出越来越多的遗传变异(例如致病性,良性和未知的重要性),包括可能是单个个体独有的罕见变异或家庭,“FDA说。迄今为止,FDA已授权三个NGS onco-panels: FoundationOne CDx于2017年11月获批,可检测324个基因的基因突变; MSK-IMPACT,也于2017年11月批准,可检测468个基因的基因突变; 和 2017年6月批准的Oncomine Dx Target Test,可检测23种基因的基因突变。 “迄今为止FDA批准的使用NGS技术的其他测试包括:Praxis Extended RAS Panel(检测两个基因)和FoundationFocus BRCA(也检测两个基因),”FDA发言人告诉 Focus。 “这些专家组可以通过减少患者筛查时间和成本来加速癌症药物的开发并改善临床结果。这些技术可以帮助降低与多组织活检需求相关的风险。Gottlieb解释说,这些平台可以快速更新,以检测新的癌基因或基因变异,因为这些标记被研究人员识别出来。 2017年,FDA还采取了一些措施来简化各种基于遗传的测试的开发和审查 - 授权 第三方选择授权肿瘤分析测试,并概述消费者载体筛选测试的标准化开发 标准, 以便进行营销没有事先的机构审查。FDA还制定了此类遗传健康风险测试标准,并建议在进行一次性机构审查后进行营销。最终指导周四发布了一份41页的指南,称为“ 下一代测序(NGS)基于体外诊断(IVD)的设计,开发和分析验证的考虑因素,旨在帮助诊断疑似种系疾病,”为设计,开发和验证基于NGS的测试。该指南提供了该机构在上市前提交的内容中的观点,以确定测试的分析有效性,包括测试检测基因组变化的存在与否的程度。周四发布的另一份长达 16页的指南,题为“ 利用公共人类遗传变异数据库支持遗传和基因组学体外诊断的临床有效性 ”,描述了测试开发人员如何依赖FDA认可的公共数据库的临床证据来支持临床主张。该指南描述了产品开发人员如何使用这些数据库来支持他们正在开发的NGS测试的临床验证。这些公共数据库可能包括ClinGen等资源,由美国国立卫生研究院(NIH)维护。使用FDA认可的数据库将为测试开发人员提供营销许可或批准新测试的有效途径。 4月26日,FDA 将就 两份最终指导文件举行网络研讨会。首先在这里发表。Regulatory Focus是法规事务专业人员协会(RAPS)的旗舰在线出版物,该协会是监管医疗和相关产品(包括医疗设备,药品,生物制剂和营养产品)的最大全球组织。请发送电子邮件至news@raps.org获取更多信息。